Cначала следует обозначить, что такое медицинская генетика. Это сфера генетики, которая рассматривает наследственные болезни. В том или ином случае, почти 10% всех заболеваний человека связаны с патологическими видоизменениями в генах.
И так как диагностируют и лечат генетические заболевания в Израиле?. Способы лечения базируются на самых новых научных исследованиях и современном оборудовании. Израильские специалисты приобрели навыки диагностировать огромный спектр генетических заболеваний, в том числе у плода, который развивается. Иногда болезни, из-за патологии генов, не лечатся. Но даже тогда врачи из Израиля смогут основательно облегчить состояние пациентов.
Какие генетические заболевания лечат?
В медицинские центры Израиля обращаются за лечением пациенты с самыми различными диагнозами, одни из таких это:
-
Синдром Кляйнфельтера. Возникает, из-за наличия дополнительной Х-хромосомы в мужских клетках.
-
Синдром Марфана. При нем поражаются соединительная ткань.
-
Синдром Шерешевского-Тернера. Его основа в отсутствии второй Х-хромосомы в клетках организма.
-
Кистозный фиброз. Поражены железы органов пищеварения, внутренней секреции и дыхания.
-
Спинальная мышечная амиотрофия. В спинном мозге задеты двигательно-моторные нейроны.
-
Синдром Дауна.
Лечение генетических заболеваний в медицинских центрах Израиля происходит с помощью двух основных направлений:
-
Генная терапия — новейшая методика, которая позволяет через введение новой генетической информации в клетки пациента исключить саму причину заболевания. Данный способ лечения наследственных болезней только развивается, тем не менее наблюдаются поразительные результаты при его применении.
-
Симптоматическое лечение — лечение, в которое входит: назначение диет, организация детоксикации организма, терапия с помощью медикаментов, восстановление утраченных функций через пересадку костного мозга или других органов и другое. Данная методика используется для снятия симптомов болезни и облегчения состояния пациента.
Группы риска при генетических заболеваниях
Сфера генетики в Израиле берет себе за цель три вещи:
-
Предродовое диагностирование генетических болезней у плода.
-
Диагностирование тех же заболеваний и предрасположенности к ним у взрослых.
-
Лечение и облегчение кондиции пациентов.
В профилактической диагностике особо нуждаются люди из нескольких групп риска:
-
Близкие родственники пациентов, у которых есть такое заболевание как кардиомиопатия.
-
Пары, которые планируют рождение ребенка.
-
Беременные женщины по ряду критериев.
-
Люди с генетическими патологиями по половым признакам.
-
Женщины, у которых есть прямые родственницы с раком яичников или молочной железы.
Диагностика генетических заболеваний
В Израиле генетики для диагностирования вышеуказанных заболеваний используют ряд исследований:
-
Молекулярно-цитогенетическое исследование. Методика, позволяющая обнаруживать патологии хромосом, которые не могут быть диагностированы традиционными способами.
-
Цитогенетические исследования. Изучение хромосом происходит под мощным микроскопом.
-
Биохимические анализы. Используют для обнаружения генетических нарушений в обмене веществ.
-
Молекулярно-генетические тесты. Очень перспективный способ диагностики, который позволяет исследовать тонкую структуру ДНК.
-
Синдромологические. Обнаружение патологий с помощью клинической симптоматики (например, обследования членов семьи больного).
-
Ультразвуковая диагностика. Позволит выявить искажения в развитии плода во время ранних стадий.
