Пренатальная диагностика – довольно распространенное явление в наши дни. Сотни молодых пар проходят её, чтобы узнать не грозит ли будущему младенцу такие опасные заболевания как синдром Дауна, синдром Патау, порок сердца и т.д. В случае обнаружения болезни на ранних стадиях беременности, паре дается выбор, оставлять ребенка или прервать беременность. От правильной диагностики зависит жизнь и здоровье будущего человека, поэтому крайне важно, чтобы её провели правильно.
В своем интервью решили побеседовать с российским доктором медицинских наук, надеждой Шиловой, и узнать насколько эффективна диагностика синдрома Дауна и прочих болезней в странах постсоветского пространства.
- С чего начинается НИПТ тест?
- Пренатальная диагностика складывается из нескольких этапов. Сначала проводится УЗИ и берется необходимый анализ крови. Затем с помощью инвазивной процедуры обозначается кариотип плода. Это костяк необходимой информации, которая способна дать полную картину о состоянии будущего малыша.
-Что должно послужить причиной подобной диагностики?
-На самом деле её должны проходить абсолютно все женщины. Время, когда считалось, что дети с сидром Дауна рождаются только у женщин возрастом старше 35 лет, давно прошли. Поэтому в современном мире всем беременным в 1 триместре предлагается пренатальный скрининг – процедура с помощью анализа крови, направленная на выявление трисомии 21.
- Какие процедуры проводятся для беременных, которые попали в группу риска?
- Неинвазивный пренатальный тест определяет, относитесь вы к таковой группе или нет. Если же женщина получила положительный результат, ей предлагается сделать пункцию, в результате которой врачи получат образец околоплодных вод. В них содержатся клетки плода, что дает возможность ученым обнаружить лишнюю хромосому. Прочие анализы при беременности могут лишь предупредить о возможной проблеме. Этот же тест подтверждает догадки и предположения врачей и помогает точно установить диагноз.
- В чем преимущество НИПТ теста?
-Неинвазивное пренатальное тестирование помогает обнаружить проблему, инвазивное же- подтвердить её. НИПТ тест в первую очередь базируется на теории, что в крови женщины при беременности содержатся фрагменты ДНК её будущего ребенка. С помощью сложных расчетов определяется, есть ли лишняя хромосома во внеклеточном ДНК ребенка или нет. Но повторюсь, подобные анализы при беременности – только почва для исследований, и, если вы попали в группу риска, это еще не значит, что ребенок родится с патологией.
-Сколько требуется времени для получения результата?
- Как правило, продолжительность теста занимает от недели до десяти дней. Этого времени достаточно, чтобы подробно проанализировать полученные анализы и дать ответ. Несмотря на то, что НИПТ тест один, используется разные методы исследования. Разница же состоит в том, какая компьютерная программа анализирует данные.
-Какой метод исследования используете вы в своей лаборатории?
- В настоящий момент наиболее популярным методом является Диагностика Основных Трисомий или сокращенно ДОТ. Разработал её генетик Егор Прохорчук. Поученные результаты от этого теста дают почти 100 гарантию, однако из-за специфики и здесь возможны погрешности. Ошибочный результат может появится в связи со скрытыми онкозаболеваниями у матери, воспалительными процессами и т.д. Но это больше исключение, нежели правило.
Сейчас мы работаем над тем, чтобы ДОТ сделать более доступным для большинства, ведь для многих этот тест, как и любой другой метод пренатальной диагностики, дорогостоящий и позволить его может не каждый.
